ахондроплазия

Наследствена, вродена хондродистрофия, характеризираща се с нарушение в растежа и неадекватно вкостяване на епифизните хрущяли. Засегнатите индивиди са с нисък ръст за сметка на скъсяване на дължината на крайниците, голяма глава с изпъкване на челото и хипоплазия на средната част на лицето, силно изразена лумбална лордоза, ограничена екстензия в лакътната става, изкривяване на коленете навън (О-образни крака) и пръсти на ръцете с приблизително еднаква дължина. Унаследява се автозомно доминантно и е най-честата причина за нанизъм с къси крайници.

Източници Актуализирано на: 16 January 2009