абеталипопротеинемия
На английски език: abetalipoproteinemia
Синоними:
- синдром на Bassen-Kornzweig (Bassen-Kornzweig syndrome)
Автозомно рецесивно заболяване на липидния метаболизъм. Причинява се от мутация на микрозомален триглицериден транспортен протеин, който катализира транспорта на липиди (триглицериди, холестерол, фосфолипиди) и е необходим за секрецията на бета-липопротеини (липопротеини с ниска плътност или LDL). Проявява се с нарушена чревна абсорбция на липиди, много ниско ниво на серумен холестерол и почти липсващи LDL.
Svejo.net
Facebook
Pipe.bg
Ping.bg
Lubimi.com
